Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Wielki przełom w medycynie?

18 lutego 2010, 18:26

Jednym z podstawowych problemów związanych z prowadzeniem szczepień w krajach Trzeciego Świata jest fakt, że szczepionki bardzo źle przechowują się w wysokich temperaturach. Skuteczna dystrybucja i przechowywanie szczepionek w Afryce, Azji czy Ameryce Południowej są zatem niezwykle trudne.


Na Jersey znaleziono kilkadziesiąt tysięcy złotych i srebrnych monet

28 czerwca 2012, 09:28

Po trzydziestu latach poszukiwań dwóch łowców skarbów znalazło kilkadziesiąt tysięcy złotych i srebrnych monet pochodzących z I wieku przed naszą erą. Skarb warty jest obecnie około 15 milionów funtów.


Trójwymiarowy odpowiednik grafenu?

4 czerwca 2014, 11:27

Trzy niezależne zespoły naukowe badają właściwości arsenku kadmu. Ten nowo odkryty materiał zachowuje się podobnie jak grafen, jednak nie jest dwuwymiarową pojedynczą warstwą atomów, a tradycyjną trójwymiarową strukturą. A to oznacza, że łatwiej będzie z niego wyprodukować różne podzespoły.


Małpie 'narzędzia' wprowadziły zamieszanie w archeologii

20 października 2016, 10:38

Archeolog Tomos Proffitt z Oxford University specjalizuje się w kamiennych narzędziach wykonywanych przez naszych przodków. Pisał na ten temat doktorat. W styczniu jego kolega, Michael Haslam, przyniósł mu do analizy kamienne artefakty. Część z nich wyglądała jak kwarcowe zaostrzone kamienne narzędzia wykonywane 2-3 miliony lat temu we wschodniej Afryce przez przodków Homo sapiens. Haslam poinformował Proffitta, że w rzeczywistości wykonane w ciągu ostatnich dwóch lat przez... brazylijskie kapucynki


Przyznano Nagrody Nobla z fizyki. Roger Penrose jednym z laureatów

6 października 2020, 10:26

Królewska Szwedzka Akademia Nauk zdecydowała dzisiaj, że Nagrodę Nobla w dziedzinie fizyki za rok 2020 otrzymają: w połowie Roger Penrose za odkrycie, że formowanie się czarnych dziur potwierdza ogólną teorię względności. Drugą połowę otrzymują wspólnie Reinhard Genzel i Andrea Ghez za odkrycie supermasywnego kompaktowego obiektu w centrum naszej galaktyki.


Kwantowy kompas rudzików

24 stycznia 2011, 12:28

Magnetorecepcja pozwala na wykrywanie kierunku linii pola magnetycznego Ziemi. Dzięki temu zwierzęta wędrowne, np. migrujące pomiędzy Skandynawią a Afryką rudziki, orientują się w przestrzeni. Kiedyś uważano, że za zdolnością tą kryją się reakcje chemiczne zachodzące w oku. Teraz naukowcy z Uniwersytetu w Oksfordzie skłaniają się raczej ku temu, że ptasi kompas bazuje na tzw. koherencji (spójności) kwantowej.


Nieco więcej ciepła zaszkodzi wiecznej zmarzlinie

22 lutego 2013, 10:42

Badania syberyjskich jaskiń sugerują, że jeśli globalna temperatura zwiększy się o 1,5 stopnia Celsjusza, może dojść do rozmrożenia wiecznej zmarzliny. To dobra wiadomość dla specjalistów poszukujących np. szczątków mamutów. Zła dla reszty ludzkości


Nieoczekiwane znalezisko na Wyspach Brytyjskich

27 lutego 2015, 10:27

Już 8000 lat temu łowcy-zbieracze zamieszkujący Wyspy Brytyjskie importowali zboże. Na południowym wybrzeżu, w pobliżu Wyspy Wight brytyjscy naukowcy znaleźli ślady DNA pszenicy. Pochodzą one sprzed 8000 lat, czyli aż o 2000 lat wyprzedzają początki rolnictwa na Wyspach, a o 400 lat – początki rolnictwa w północnych Niemczech i północnej Francji.


Dodatkowy podatek na niezdrowe mięso uratowałby setki tysięcy ludzi

7 listopada 2018, 14:51

Wprowadzenie dodatkowego podatku na czerwone i przetworzone mięso uratowałoby życie około 220 000 ludzi rocznie i zaoszczędziło systemom opieki zdrowotnej około 40 miliardów dolarów, wynika z badań przeprowadzonych na Oxford University.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy